רשלנות רפואית במהלך היריון

רשלנות במהלך ההיריון ובלידה עצמה עלולות לגרום לנזקים ליילוד וליולדת ועלולים לנבוע מכך שהרופאים המטפלים לא הבחינו בסימנים מחשידים אשר יכלו למנוע את המום והנזקים הנלווים שנגרמו ליילוד.

מעקב ההיריון יכול להתבצע במסגרת ציבורית (קופת חולים/טיפת חלב/בית חולים) ו/או במסגרת פרטית.

מטרת המעקב היא להבטיח התפתחות תקינה של העובר, ובמקרה של חשש להפנות את האישה לבדיקות מכוונות.

רשלנויות שכיחות בהריון:

• אי ביצוע/אי הפניה לבדיקות גנטיות/צ'יפ גנטי
• אי אבחון מומים שניתן היה לאבחן במהלך ההיריון
• אי ביצוע בדיקות מכוונות לעובר (סקירה מכוונת, אקו לב MRI עוברי, זרימות, סיסיי שליה מי שפיר)
• לידה מוקדמת לידת פג (לפני שבוע 37 להיריון) כרוכה בבעיות נשימתיות (RDS), דימום מוחי, זיהום, שיתוק מוחין (CP), הפרעות התפתחות ועוד. במקרים אלו הטענה היא שניתן היה לעכב את הלידה ובכך למנוע או למזער את נזקי הפגות. עילת התביעה במקרים כאלו הינה של היילוד עצמו.
• מות עובר תשניק עוברי (אספיקציה) – הפרעה באספקת החמצן לעובר בסמוך ללידה או במהלכה. מחסור ממושך בחמצן עלול לגרום לנזק מוחי קשה ואף למות העובר.
• רשלנות בביצוע בדיקת GBS פרע כתפיים – שיתוק ע"ש ERB – מצב שבו הכתף הקדמית של היילוד נתקעת מתחת עצם החיק ועלול לגרום לשיתוק הגפה הפגועה ואף מוות. רשלנות בהיווצרות מצב זה יכול לנבוע כתוצאה מהתעלמות מגורמי סיכון מוכרים עפ"י הספרות הרפואית להתרחשות כליאת כתפיים, וגם אי נוכחות של רופא מנוסה במצב של כליאת כתפיים.
• תסמונת אשרמן הידבקויות ברחם עם פגיעה בפוריות.

התיישנות תביעת רשלנות רפואית (תביעת היילוד)

בתביעות רשלנות בהריון בגין נזקים שנגרמו ליילוד (כגון תביעות פרע כתפיים, לידה מוקדמת) מועד התיישנות התביעה הינו 7 שנים מיום שמלאו ליילוד 18 שנים, כלומר בהגיעו לגיל 25.

התיישנות תביעה במקרים של הולדה בעוולה – התביעה הינה תביעת ההורים וההתיישנות היא 7 שנים ממועד הלידה.

הפיצויים הנפסקים להורים בגין תביעות אלו יכולים להגיע למיליוני שקלים והם כוללים פיצוי בגין כל הוצאות הגידול של היילוד למשך כל חייו, פיצויי השתכרות, עלויות טיפולים רפואיים, ניתוחים , שיקום, הוצאות חינוך, הוצאות דיור, הוצאות בעבור עזרה, כאב וסבל ופגיעה באוטונומיה.

עד כה השיג משרד עו"ד אברהמי יום טוב ללקוחותיו פיצוי בסך 15 מיליון ₪ בתביעות רשלנות במהלך ההריון והלידה.

עו"ד ונוטריון מורן אברהמי יום טוב בעלת ניסיון רב בתביעות רשלנות רפואית, עובדת עם מיטב המומחים הרפואיים אשר מעניקים ייעוץ וחוות דעת רפואיות המשמשות בסיס איתן להליך המשפטי. אם הינך סבור/ה כי נגרם לך נזק בעקבות רשלנות רפואית או שניתן לך טיפול שאינו מתאים, אני ממליצה לך לפנות מיידית אל משרדי, לקבלת ייעוץ משפטי ובדיקת היתכנות הגשת תביעה בעילה של רשלנות רפואית.

רשלנות רפואית בהריון– בדיקות גנטיות

תסמונת אלג'יל ו TOF :  אי אבחון במהלך ההיריון ועילות לתביעת רשלנות רפואית

מהי תסמונת אלג'יל?

תסמונת אלג'יל היא מחלה גנטית נדירה הפוגעת במספר איברים בגוף, כולל הכבד, הלב, הכליות והשלד. המחלה נגרמת ממוטציה גנטית והיא מאופיינת במגוון רחב של תסמינים, שעוצמתם וחומרתם משתנים מאדם לאדם. תסמינים אופייניים כוללים:

פגיעה בכבד: הצטברות של מרה בכבד, הגורמת לצהבת, גרד וסיכון לפיתוח צלקות בכבד.

מומים בלב: מומים מולדים שונים בלב.

בעיות בעצמות: עצמות שבירות, עיוותים בעמוד השדרה.

בעיות בכליות: בעיות בתפקוד הכליות.

תכונות פנים אופייניות: מצח רחב, סנטר קטן, עיניים עמוקות ואף ארוך.

הקשר בין תסמונת אלג'יל ל-TOF

אחד המאפיינים השכיחים של התסמונת הוא נוכחות מומים בלב. מום לבבי מסוג Tetralogy of Fallot (TOF) הוא אחד המומים הנפוצים הקשורים לתסמונת אלג'יל.

מהו TOF?

TOF הוא מום לבבי מורכב הכולל ארבעה מרכיבים עיקריים:

חור בקיר המחיצה בין החדרים: מאפשר זרימה של דם מחומצן מהחדר השמאלי לחדר הימני.

הגדלה של החדר הימני: עקב העומס הנוסף על החדר הימני.

היצרות של מסתם הריאה: מקשה על זרימת הדם מהחדר הימני אל העורקים הריאתיים.

העברה של אבי העורקים ימינה: גורמת לדם לא מחומצן להיכנס למחזור הדם הכללי.

הקשר בין TOF לתסמונת אלג'יל:

גנטיקה משותפת: הן תסמונת אלג'יל והן TOF יכולות להיות תוצאה של מוטציות בגנים שונים.

פגיעה מרובת מערכות: שתי המחלות מאופיינות בפגיעה במספר איברים, מה שמעיד על קשר אפשרי בין הגנים הפגועים.

אבחון משותף: לעתים, אבחון של TOF עשוי להוביל לחשד לתסמונת אלג'יל והמשך בירור גנטי.

רשלנות רפואית באי אבחון תסמונת אלג'יל במקרה של TOF

אי אבחון תסמונת אלג'יל במקרה של תינוק שנולד עם TOF עלול להוות רשלנות רפואית, במיוחד אם לא בוצעו בדיקות גנטיות מתאימות.

הקשר בין תסמונת אלג'יל ל-TOF מדגיש את החשיבות של אבחון מדויק ומקיף של תינוקות שנולדו עם מומים לבביים. אי אבחון של תסמונת אלג'יל עלול לגרום לעיכוב באבחון וטיפול במערכות גוף נוספות הפגועות, ולהחמרת מצבו של התינוק.

אבחון תסמונת אלג'יל במהלך ההריון

אבחון מוקדם של תסמונת אלג'יל, עוד בשלב ההריון, מאפשר להורים להתכונן לקראת לידת ילדם ולספק לו את הטיפול הרפואי המתאים. כיום, קיימות מספר בדיקות גנטיות המאפשרות לאבחן את התסמונת בשלב מוקדם של ההריון, ביניהן:

בדיקת מי שפיר: בדיקה פולשנית בה לוקחים דגימה מנוזל השפיר העוטף את העובר ובודקים את החומר הגנטי שלו.

בדיקת סיסי שלייה: בדיקה פולשנית בה לוקחים דגימה מסיסי השליה ובודקים את החומר הגנטי של העובר.

בדיקת NIPT (בדיקת סקר לא פולשנית): בדיקה לא פולשנית הבוחנת את החומר הגנטי של העובר בדם האם. בדיקה זו יכולה לאתר מספר מוגבל של מוטציות הגורמות לתסמונת אלג'יל.

בדיקת אקסום: בדיקה גנטית מתקדמת המאפשרת סריקה של כל הגנום של העובר, ומאפשרת זיהוי של מגוון רחב של מחלות גנטיות, כולל תסמונת אלג'יל.

אי אבחון תסמונת אלג'יל כעילה לתביעת רשלנות רפואית

אי אבחון תסמונת אלג'יל במהלך ההריון, כאשר היה ניתן לאבחן אותה באמצעות בדיקות גנטיות מתאימות, עשוי להוות עילה לתביעת רשלנות רפואית נגד הרופא או המוסד הרפואי האחראי על מעקב ההריון.

בדיקת אקסום (Exome Sequencing)

היא בדיקה גנטית מתקדמת, שנחשבת לאחת המקיפות ביותר הקיימות כיום לאיתור מחלות ותסמונות גנטיות.

1. מהי בדיקת אקסום?

התמקדות באקסום: בדיקת האקסום מתמקדת בריצוף ה-DNA של האקסונים (Exons) בגנום האנושי. האקסונים הם אותם אזורים ב-DNA שמכילים את המידע התורשתי המקודד לחלבונים.

החשיבות: אף שהאקסום מהווה רק כ-1.5% מכלל הגנום, שינויים גנטיים (מוטציות או וריאנטים) המתרחשים בו אחראים ל-80%-85% מכלל המחלות הגנטיות הידועות. לכן, ריצוף אזור זה מאפשר כיסוי רחב מאוד של מחלות גנטיות.

מטרה: מטרת הבדיקה היא לזהות שינויים (וריאנטים) ברצף ה-DNA של הגנים, אשר להם משמעות רפואית ידועה או חשודה, ועלולים להוביל למחלות קשות, לרוב כאלו המופיעות בגיל צעיר או במהלך ההיריון.

2. סוגי בדיקות אקסום עיקריות

אקסום יחיד (Single Exome): ריצוף ה-DNA של הנבדק (עובר או ילד/מבוגר) בלבד.

אקסום טריו (Trio Exome): ריצוף ה-DNA של הנבדק ושני הוריו הביולוגיים. זוהי הבדיקה המומלצת על ידי משרד הבריאות. ההשוואה לרצף הגנטי של ההורים מסייעת משמעותית בפענוח ובזיהוי האם השינוי הגנטי הוא חדש (דה-נובו) אצל הנבדק, או הורש מאחד ההורים (מה שמקל על הערכת משמעותו הקלינית).

3. מתי מומלץ לבצע את הבדיקה?

א. בהיריון (טרום לידתי):

מומים מבניים משמעותיים: כאשר מתגלים מומים מבניים מרובים ומשמעותיים בעובר בבדיקות אולטרסאונד או סקירת מערכות, ולא נמצאה סיבה גנטית ברורה בבדיקות קודמות (כמו שבב גנטי/CMA).

חומר גנטי: ה-DNA העוברי נלקח לרוב באמצעות דיקור מי שפיר או סיסי שליה.

ב. לאחר הלידה (פוסט-נטלי, בעיקר בילדים):

ליקויים תפקודיים/התפתחותיים: לילדים ומבוגרים עם ליקויים תפקודיים, פיגור התפתחותי משמעותי, מוגבלות שכלית, או אוטיזם, שטרם נמצא להם הסבר גנטי.

תסמונות נדירות: כאשר יש חשד למחלה גנטית קשה או נדירה, בה לא ידוע הגן הספציפי האחראי, או כאשר יש ביטוי קליני לא שגרתי של מחלה ידועה.

4. כיצד היא מתבצעת?

לקיחת דגימה: דגימת DNA נלקחת (מדם, רוק, או במקרה של עובר – מי שפיר/סיסי שליה).

ריצוף גנטי: הדגימה נשלחת למעבדה מוסמכת, שם מבוצע ריצוף של כלל האקסונים בטכנולוגיות מתקדמות (NGS – Next Generation Sequencing).

אנליזה ופענוח: התוצאות מועברות לניתוח ביואינפורמטי (על ידי תוכנות מתמחות) ואז לפענוח על ידי גנטיקאים ורופאים מומחים. הם משווים את השינויים שנמצאו למאגרי מידע גנטיים רחבים כדי לקבוע את המשמעות הקלינית של כל וריאנט.

5. היתרון הגדול של הבדיקה

בדיקת האקסום מאפשרת לזהות בבדיקה אחת שינויים גנטיים קטנים אך משמעותיים, שאינם ניתנים לזיהוי בבדיקות גנטיות שגרתיות או בבדיקת שבב גנטי (CMA), שבודקת רק שינויים בכמות החומר הגנטי ולא ברצף. הבדיקה מסייעת לקבוע אבחנה מדויקת, לקצר תהליכי בירור ארוכים, ובמקרה של היריון – לקבל החלטות מושכלות ומבוססות מידע.

תסמונת אלג'יל היא מחלה גנטית שניתן לאבחן אותה במהלך ההריון. אי אבחון של המחלה עלול לגרום לנזק בלתי הפיך לתינוק ולמשפחתו. בדיקת אקסום היא כלי חשוב לאבחון מוקדם של מחלות גנטיות, כולל תסמונת אלג'יל. במקרים של אי אבחון, ניתן להגיש תביעת רשלנות רפואית נגד הרופא או המוסד הרפואי האחראי.

הערה: מידע זה נועד למטרות אינפורמטיביות בלבד ואין להסתמך עליו כייעוץ רפואי או משפטי. לייעוץ משפטי מקצועי מומלץ לפנות בהקדם לעורך דין לענייני רשלנות רפואית